Zespół polipowatości ząbkowanej
Przejdź do nawigacji
Przejdź do wyszukiwania
Definicja
Liczne lub duże polipy ząbkowane lub hiperplastyczne jelita grubego zlokalizowane typowo w jego części proksymalnej i cechujące się często występowaniem rodzinnym.
Kryteria rozpoznania
- Co najmniej 5 rozpoznanych histopatologicznie polipów jelita grubego zlokalizowanych proksymalnie do esicy, z których przynajmniej 2 mają średnicę ≥ 10 mm
- Lub dowolna liczba polipów ząbkowanych/hiperplastycznych zlokalizowanych proksymalnie do esicy u osoby, której krewny I stopnia cierpi na polipowatość ząbkowaną
- Lub ponad 20 polipów ząbkowanych/hiperplastycznych dowolnych rozmiarów, rozrzuconych wzdłuż całej okrężnicy
Postępowanie
- Nie ma wskazań do rutynowego wykonywania badania genetycznego
- U osób z jednoczesnym występowaniem gruczolaków lub wywiadami rodzinnymi występowania gruczolaków można rozważyć badanie w kierunku mutacji MUTYH
- Nadzór onkologiczny polega na wykonywaniu co 1-3 lata kolonoskopii z usuwaniem wszystkich polipów śr. > 5 mm
- Nie ma potrzeby obejmowania nadzorem onkologicznym narządów innych niż jelito grube
Obserwuje się silne skojarzenie między występowaniem zespołu polipowatości ząbkowanej a paleniem tytoniu.
Bibliografia
- Sapna Syngal, Randall E. Brand, James M. Church, Francis M. Giardiello i inni. ACG Clinical Guideline: Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Syndromes. „American Journal of Gastroenterology”. 110 (2), s. 223-262, 2015.